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Sindrome di Sanfilippo, il racconto di Marianna Bruno

Sindrome di Sanfilippo. Una malattia rara neurodegenerativa che colpisce i bambini. A raccontarci la scoperta della sindrome e il percorso di vita di sua figlia, Marianna Bruno

Una malattia rara e poco conosciuta. E’ la Sindrome di Sanfilippo che colpisce i più piccoli. Da poco in Italia è nata una associazione SanFilippo Fighters ODV.  Una realtà a livello nazionale formata da genitori con figli affetti dalla sindrome. Ne parliamo con Marianna Bruno, referente per la regione Campania.

Marianna come hai scoperto questa malattia?

Per caso. Venivamo da decine di consulti medici, visite specialistiche ed esami. Poi il 16 giugno 2020 ho ricevuto la diagnosi. Ho portato mia figlia all’ospedale di Cava de’ Tirreni per un consulto medico per un banale disturbo. Lì la dottoressa Virginia Salvati ci ha indirizzato verso alcuni esami che hanno portato alla diagnosi.

Com’è ricevere una notizia di questo genere?

Devastante. E’ come leggere un libro dal finale e allo stesso tempo ritornare all’inizio della storia pur sapendo come finisce. I medici non danno speranze, ma consigliano di goderci giorno per giorno il tempo che la vita ci regala con i nostri figli. Nel momento in cui la ricevi la tua vita cambia per sempre.

Cos’è la sindrome di Sanfilippo e cosa c’entra il santo?
Il santo non c’entra nulla, la sindrome porta il nome del ricercatore Sylvester Sanfilippo che nel 1963 l’ha scoperta. E’ la terza manifestazione delle mucopolisaccaridosi. Fa parte delle malattie di accumulo lisosomiale che porta ad accumulare i mucopolisaccaridi portando ad un deterioramento fisico e mentale della persona, fino alla morte. Più comunemente è chiamata l’Alzheimer infantile.

Cosa hai fatto dopo la diagnosi?
Dopo il primo momento di sconforto totale, ho iniziato a cercare informazioni sul web. Avevo bisogno di capire, di avere risposte e mi sono imbattuta in un gruppo facebook. Da quel gruppo, fondato da genitori con figli affetti dalla sindrome, è nata la “Sanfilippo Fighters ODV“, presieduta da Katia Moletta.

Come associazione  abbiamo un gruppo whatsapp dove ci confrontiamo ci diamo supporto e con un sorriso ed una lacrima viviamo i nostri figli, non facendoci sentire mai soli.

 

Quali sono le cure per combattere questa malattia?
Nessuna. I nostri bambini non hanno cure. In questi anni abbiamo avviato grazie alla generosità di chi ci sostiene due progetti di ricerca scientifica uno in collaborazione con Telethon e l’altro progetto con importanti fondazioni americane sperando in future cure che possano guarirli o limitare i danni della sindrome.
Puntiamo ad una qualità di vita migliore da quella che si prospetta ora.

Qual è la giornata tipo di un bambino affetto dalla sindrome?

Per mia figlia Valeria è una giornata simile a quella degli altri bambini. Va a scuola e segue le terapie, fondamentali per mantenere le abilità acquisite più a lungo possibile. Purtroppo tanti bambini non hanno la fortuna di fare tutte queste terapie.

La nostra vita ruota interamente intorno a loro perché richiedono costantemente il nostro aiuto anche per svolgere le semplici azioni quotidiane.

 

Cosa si può fare per sostenere la vostra causa?
Conoscere meglio la sindrome, aiutarci a divulgarla. Arrivare ad una diagnosi precoce vuole dire recuperare tempo per questi bambini e sostenere insieme a noi le famiglie e i progetti di ricerca.

Cosa desidereresti nella vita quotidiana per Valeria?
Percorsi inclusivi per il gioco e divertimento. Sia a scuola sia al centro di riabilitazione ha delle persone eccezionali che la seguono ma ci sono anche momenti come l’estate dove stare insieme agli altri, per esempio frequentando un campo estivo, migliorerebbe la qualità della sua vita.

Penso anche alle famiglie con figli allettati che avrebbero bisogno di un supporto infermieristico costante.

Leggi anche l’Inclusione lavorativa per i ragazzi con Sindrome di Down

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